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RESUMEN

La enfermedad celíaca (enteropatía sensible al gluten) (ESG) es la enfermedad intestinal crónica más frecuente. Se estima que una de cada 100 personas la padece y puede aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta. En su etiopatogenia intervienen factores genéticos, ambientales (gluten) e inmunológicos. La gran variedad de signos y síntomas que puede presentar, comunes con otros procesos, hace que su detección y diagnóstico precoz sea un reto para el sistema sanitario. La implantación del protocolo y recomendaciones establecidas por el Ministerio de Sanidad en esta materia en nuestra Unidad, ha incrementado de forma notable la formación y sensibilización de los profesionales a la hora de aumentar el índice de sospecha clínica para esta entidad. Fruto de ello y de la estrecha colaboración con el equipo de anatomopatólogos de nuestro hospital, el número de nuevos casos diagnosticados de ESG (a menudo etiquetados con anterioridad de un trastorno funcional digestivo) ha experimentado un crecimiento notable en los últimos años. Un hecho importante, a subrayar, es que las alteraciones morfológicas descritas para esta enfermedad no son exclusivas ni patognomónicas de la misma y pueden aparecer en otras enfermedades, por lo que es imperativo establecer una adecuada estrategia de diagnóstico diferencial. Éste hecho adquiere una especial relevancia en los pacientes con serología negativa y estudio genético positivo, especialmente cuando la respuesta a la dieta sin gluten es nula o únicamente parcial, lo que obliga a seguir de forma estricta un protocolo de actuación que permita esclarecer el verdadero origen de los síntomas. El interés y la sensibilización que existe por este tópico en nuestro entorno ha promovido la idea de crear un registro de pacientes con lesiones histológicas duodenales con el objetivo de almacenar toda la información relativa a la trayectoria de estos pacientes desde el comienzo de sus síntomas, hasta la resolución definitiva de los mismos, con el objeto de evaluar consumo de recursos sanitarios, estratificar patrones de presentación clínica y definir la prevalencia real de ESG entre los pacientes con lesiones histológicas duodenales

OBJETIVOS

Principales

Disponer de una herramienta que permita obtener y almacenar información relevante de carácter epidemiológico, clínico-biológico e histológico de todos aquellos pacientes en quienes se haya documentado la existencia de una lesión histológica duodenal (LHD), cualquiera que haya sido la indicación clínica de la biopsia.

Proporcionar información acerca de la prevalencia de las diferentes entidades nosológicas responsables de la aparición de cambios morfológicos en la mucosa duodenal.

Evaluar la verdadera prevalencia de enteropatía sensible al gluten (ESG), en sus diferentes grados de afectación histológica (clasificaciones de Marsh y Corazza), entre los pacientes que muestran cambios inflamatorios en la biopsia duodenal.

Secundarios

Conocer el tiempo de evolución desde el comienzo de las primeras manifestaciones sintomáticas hasta el momento en que se estableció el diagnóstico de una LHD, especialmente en el grupo de pacientes que finalmente fueron diagnosticados de una ESG.

Realizar una estimación del consumo de recursos (visitas facultativas, pruebas complementarias y consumo de medicamentos) desde la aparición de los primeros síntomas, hasta el momento en que se estableció (y posteriormente confirmó) la hipótesis de una ESG como responsable definitiva de la clínica del paciente.

Conocer la prevalencia de los diferentes patrones de presentación clínica de la ESG, tanto en el adulto.

Proporcionar información relativa a la prevalencia de antecedentes familiares de ESG, coexistencia de otras enfermedades autoinmunes en el caso índice, prevalencia de anticuerpos anti-transglutaminasa de tipo IgA (o de tipo IgG, en caso de deficiencia de IgA) y de los diferentes haplotipos DQ2-DQ8 del sistema HLA, así como del conjunto de manifestaciones clínicas y biológicas existentes en el paciente en el momento del diagnóstico.

Informar acerca de la prevalencia de los diferentes grados de afectación histológica (Clasificación de Marsh y/o de Corazza), observados en el global de pacientes diagnosticados de LHD, así como entre los casos que finalmente fueron diagnosticados de una ESG.

Investigar la prevalencia de infección por Helicobacter Pylori entre los pacientes diagnosticados de LHD, así como su implicación etiológica en las manifestaciones clínicas de los pacientes afectados.

Evaluar la proporción de pacientes etiquetados inicialmente como portadores de una hipotética ESG que responden (clínica e histológicamente) a la dieta sin gluten.

Investigar la o las causas de una respuesta sintomática parcial tras una retirada inicial del gluten ante un hipotético caso de ESG, incluyendo la ingesta voluntaria o inintencionada de gluten en la dieta (supone revisión de la dieta por nutricionista) o el concurso de condiciones clínicas asociadas, incluyendo la presencia de malabsorción de carbohidratos (lactosa y frutosa, primordialmente), sobrecrecimiento bacteriano intestinal y otras como la insuficiencia exocrina del páncreas, la colitis microscópica (linfocítica o colágena) o el síndrome de intestino irritable (SII).

Verificar la presencia de un diagnóstico alternativo, ante la falta evidente de respuesta a la DSG (tras comprobar el cumplimiento de la dieta), mediante una revisión del espécimen de la mucosa intestinal por un doble observador (patólogo especializado).

Determinar la verdadera prevalencia de enfermedad celíaca refractaria (tipo I o tipo II) entre el pool de pacientes diagnosticados inicialmente de una ESG, así como la frecuencia de complicaciones asociadas a esta condición clínica, incluyendo el esprúe colágeno, la yeyunoileítis ulcerativa crónica no granulomatosa y el linfoma de células T.

Establecer una colección de muestras biológicas de pacientes con LHD custodiada en el Biobanco del Hospital San Jorge de Huesca e integrada en el Biobanco de Aragón.